मानसिक विकारांचे योग्य प्रकारे निदान करणे आव्हानात्मक असू शकते, विशेषतः लहान मुलांसाठी जे प्रश्नावली किंवा रेटिंग स्केल पूर्ण करू शकत नाहीत. हे आव्हान विशेषतः अल्पसंख्याक लोकसंख्येमध्ये तीव्र आहे. मागील जीनोमिक संशोधनामध्ये विविध मानसिक विकारांसाठी अनेक जीनोमिक सिग्नल सापडले आहेत, ज्यात काही संभाव्य उपचारात्मक औषध लक्ष्य म्हणून काम करतात. अटेन्शन डेफिसिट हायपरएक्टिव्हिटी डिसऑर्डर (ADHD) सारख्या जटिल रोगांचे यशस्वीपणे निदान करण्यासाठी डीप लर्निंग अल्गोरिदम देखील वापरले गेले आहेत. तथापि, आफ्रिकन अमेरिकन रूग्णांच्या मोठ्या लोकसंख्येमध्ये ही साधने क्वचितच लागू केली गेली आहेत.
एका अनोख्या अभ्यासात, संशोधकांनी आफ्रिकन अमेरिकन रुग्णांच्या 4,179 रुग्णांच्या रक्ताच्या नमुन्यांमधून संपूर्ण जीनोम अनुक्रम डेटा तयार केला, ज्यात किमान एक मानसिक विकार असल्याचे निदान झालेल्या 1,384 रुग्णांसह हा अभ्यास ADHD, नैराश्य, चिंता यासह आठ सामान्य मानसिक विकारांवर केंद्रित होता. , ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर, बौद्धिक अपंगत्व, भाषण/भाषा विकार, घडामोडींमध्ये विलंब आणि विरोधक डिफिएंट डिसऑर्डर (ODD). आफ्रिकन अमेरिकन लोकसंख्येमध्ये विशिष्ट आजार होण्याच्या विशिष्ट जोखमींबद्दल अधिक जाणून घेणे आणि उपचारांसाठी अधिक वैयक्तिकृत दृष्टिकोनांवर लक्ष केंद्रित करून संभाव्य आरोग्य परिणाम कसे सुधारायचे हे या कार्याचे दीर्घकालीन उद्दिष्ट आहे.
"बहुतेक अभ्यास फक्त एका रोगावर केंद्रित आहेत, आणि मानसिक विकारांचा अभ्यास करण्यासाठी मशीन लर्निंगचा वापर करणार्‍या विद्यमान अभ्यासांमध्ये अल्पसंख्याक लोकसंख्येचे फारच कमी प्रतिनिधित्व केले गेले आहे," असे ज्येष्ठ लेखक हकोन हकोनार्सन, एमडी, पीएचडी, CHOP येथील सेंटर फॉर अप्लाइड जीनोमिक्सचे संचालक म्हणाले. . "आम्हाला हे सखोल शिक्षण मॉडेल आफ्रिकन अमेरिकन लोकसंख्येमध्ये तपासायचे आहे की ते मानसिक विकारांच्या रूग्णांना निरोगी नियंत्रणांपासून अचूकपणे वेगळे करू शकते की नाही आणि आम्ही विकारांचे प्रकार योग्यरित्या लेबल करू शकतो का, विशेषत: एकाधिक विकार असलेल्या रूग्णांमध्ये."
डीप लर्निंग अल्गोरिदमने जीनोमच्या कोडिंग आणि नॉन-कोडिंग क्षेत्रांमध्ये जीनोमिक प्रकारांचा भार शोधला. मानसिक विकार असलेल्या रूग्णांना कंट्रोल ग्रुपमधून वेगळे करण्यात मॉडेलने 70% पेक्षा जास्त अचूकता दाखवली. डीप लर्निंग अल्गोरिदम बहुविध विकार असलेल्या रूग्णांचे निदान करण्यासाठी तितकेच प्रभावी होते, मॉडेल अंदाजे 10% प्रकरणांमध्ये अचूक निदान जुळते प्रदान करते.
मॉडेलने अनेक जीनोमिक क्षेत्रे देखील यशस्वीरित्या ओळखली जे मानसिक विकारांसाठी अत्यंत समृद्ध होते, म्हणजे या वैद्यकीय विकारांच्या विकासामध्ये त्यांचा सहभाग असण्याची शक्यता जास्त होती. जैविक मार्गांमध्ये रोगप्रतिकारक प्रतिक्रिया, प्रतिजन आणि न्यूक्लिक अॅसिड बंधन, केमोकाइन सिग्नलिंग मार्ग आणि ग्वानिन न्यूक्लियोटाइड-बाइंडिंग प्रोटीन रिसेप्टर्स यांचा समावेश होतो. तथापि, संशोधकांना असेही आढळून आले की प्रथिनांसाठी कोड नसलेल्या प्रदेशातील रूपे उच्च वारंवारतेवर या विकारांमध्ये गुंतलेली दिसतात, याचा अर्थ ते पर्यायी मार्कर म्हणून काम करू शकतात.
"अनुवांशिक रूपे आणि संबंधित मार्ग ओळखून, त्यांचे कार्य वैशिष्ट्यीकृत करण्याच्या उद्देशाने भविष्यातील संशोधन हे विकार कसे विकसित होतात याबद्दल यांत्रिक अंतर्दृष्टी प्रदान करू शकतात," हकोनार्सन म्हणाले.
या संशोधनाला संस्थात्मक विकास निधी CHOP ते सेंटर फॉर अप्लाइड जीनोमिक्स आणि चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल ऑफ फिलाडेल्फिया एन्डोव्ड चेअर इन जीनोमिक रिसर्च द्वारे समर्थित केले गेले.
या लेखातून काय काढायचे:
- In a unique study, the researchers generated whole genome sequencing data from 4,179 patient blood samples of African American patients, including 1,384 patients who had been diagnosed with at least one mental disorder This study focused on eight common mental disorders, including ADHD, depression, anxiety, autism spectrum disorder, intellectual disabilities, speech/language disorder, delays in developments and oppositional defiant disorder (ODD).
- “We wanted to test this deep learning model in an African American population to see whether it could accurately differentiate mental disorder patients from healthy controls, and whether we could correctly label the types of disorders, especially in patients with multiple disorders.
- The long-term goal of this work is to learn more about specific risks for developing certain diseases in African American populations and how to potentially improve health outcomes by focusing on more personalized approaches to treatment.
