Invitae ने आज घन ट्यूमर असलेल्या रुग्णांमध्ये किमान किंवा आण्विक अवशिष्ट रोग (MRD) शोधण्यात मदत करण्यासाठी त्याच्या वैयक्तिकृत कर्करोग मॉनिटरिंग (PCMTM) प्लॅटफॉर्मवर पूर्ण प्रवेश जाहीर केला आहे. Invitae PCM रक्तातील रक्ताभिसरण ट्यूमर DNA (ctDNA) शोधण्यासाठी रूग्णाच्या ट्यूमरवर आधारित वैयक्तिक चाचणीचा एक नवीन संच वापरते, जोखीम स्तरीकरण करण्याची क्षमता, उपचारासाठी प्रतिसाद मूल्यांकन आणि कर्करोगाच्या पुनरावृत्ती शोधण्याची क्षमता देते, अलीकडील अभ्यासांवर आधारित.
“रिलेप्स रिस्क स्ट्रॅटिफिकेशन ही अनेक रूग्णांसाठी वैद्यकीय गरज आहे ज्यांच्यावर घन ट्यूमरवर उपचार होत आहेत आणि पुनरावृत्ती शोधण्याच्या काळजी पद्धतींच्या मानकांना पूरक आणि सुधारण्यासाठी अद्ययावत आण्विक साधनांद्वारे सर्वोत्तम सेवा दिली जाते,” रॉबर्ट नुसबॉम, एमडी, प्रमुख म्हणाले. वैद्यकीय अधिकारी, आमंत्रित. "पीसीएम प्लॅटफॉर्म सध्याच्या देखरेख पद्धतींना पूरक आहे, आणि अनेक रुग्णांसाठी त्या पद्धतींपेक्षा कर्करोगाच्या थेरपीची प्रभावीता निश्चित करण्याची क्षमता आहे, ज्यामुळे डॉक्टरांना उपचार पर्याय सुधारण्याची संधी मिळते."
गेल्या अनेक वर्षांमध्ये, फ्रान्सिस क्रिक इन्स्टिट्यूट अँड युनिव्हर्सिटी कॉलेज लंडन (यूसीएल) मधील प्रोफेसर चार्ल्स स्वांटन यांच्या नेतृत्वाखालील TRACERx अभ्यासासह आणि कॅन्सर रिसर्च यूके द्वारे निधी उपलब्ध करून देण्यात आलेल्या TRACERx अभ्यासासह, Invitae आणि मोठ्या वैज्ञानिक समुदायाच्या संशोधनातून असे दिसून आले आहे की MRD मॉनिटरिंग फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या रूग्णांना पुन्हा पडण्याच्या उच्च जोखमीवर विश्वासार्हपणे ओळखणे, शस्त्रक्रियेनंतरची पुनरावृत्ती मानक इमेजिंगपेक्षा अनेकदा आधी ओळखणे, थेरपीच्या प्रतिसादाचे मूल्यांकन करणे आणि क्लिनिकल ट्रायल एंडपॉइंट्ससाठी संभाव्यतः सरोगेट म्हणून कार्य करणे. या क्षमतांसह, MRD मॉनिटरिंग क्लिनिकल चाचण्या कमी करण्याचे आणि संभाव्य जीवन वाचवणाऱ्या नवीन औषधांच्या विकासाला गती देण्याचे वचन देते. Invitae PCM हा पॅन-कर्करोग, ट्यूमर-माहिती असलेला द्रव बायोप्सी परख आहे, जो TRACERx कंसोर्टियमसह सह-विकसित आहे, जो रुग्णाच्या प्लाझ्मामधील ctDNA चे विश्लेषण करण्यासाठी नेक्स्ट जनरेशन सिक्वेन्सिंग (NGS) वापरतो.
फ्रान्सिस क्रिक इन्स्टिट्यूट आणि यूसीएल कॅन्सर इन्स्टिट्यूट आणि कॅन्सर रिसर्च यूकेचे चीफ क्लिनीशियन, प्रोफेसर चार्ल्स स्वांटन, MBPhD, FRCP, FMedSci, FRS, FAACR यांनी सांगितले, “एमआरडी हे सहायक आणि पाळत ठेवण्याच्या कालावधीत एक महत्त्वाचे बायोमार्कर आहे. "आम्ही TRACERx अभ्यासात पाहिल्याप्रमाणे, PCM रोगनिदानविषयक माहिती प्रदान करते, रेडियोग्राफिक अस्पष्टतेच्या बाबतीत मदत करू शकते आणि उच्च क्लिनिकल संवेदनशीलता आणि विशिष्टता दर्शवते."
थेरपीच्या निवडीसाठी लिक्विड बायोप्सी चाचण्या उपलब्ध आहेत, परंतु रूग्ण वैद्यकीयदृष्ट्या पुन्हा सुरू होण्यापूर्वी पारंपरिक पद्धतींपेक्षा आधीच्या टप्प्यावर MRD ओळखण्यासाठी, तंत्रज्ञान अत्यंत कमी स्तरावर ctDNA शोधण्यासाठी पुरेसे संवेदनशील असणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, चुकीच्या सकारात्मक परिणामांची शक्यता कमी करण्यासाठी उच्च विशिष्टतेसह MRD चाचणी देखील आवश्यक आहे. PCM चाचणी उच्च पातळीवरील संवेदनशीलता आणि विशिष्टतेपर्यंत पोहोचण्यासाठी प्रगत तंत्रज्ञानाचा वापर करते, परिघीय रक्तातील एकाग्रतेच्या अत्यंत कमी पातळीवर ट्यूमर डीएनए शोधते. प्रमाणीकरण अभ्यास 99.9% वेरिएंट ऍलील फ्रिक्वेंसीवर ctDNA शोधण्यात 0.008% पेक्षा जास्त संवेदनशीलता दर्शवतात.
"आम्ही जागतिक स्तरावर पीसीएम उपलब्धतेबद्दल उत्साहित आहोत, कारण हे एक विकसित क्षेत्र आहे जिथे आम्ही गेल्या वर्षभरात गुंतवणूक केली आहे आणि आम्हाला विश्वास आहे की रुग्णांना रोगाशी लढण्यासाठी आणि पराभूत करण्यासाठी त्यांच्या पुनरावृत्तीचा धोका समजून घेण्यासाठी आवश्यक माहिती देण्याची क्षमता आहे," सीन म्हणाले. जॉर्ज, Ph.D., Invitae चे सह-संस्थापक आणि CEO.
प्रत्येक परख हे रूग्णाच्या अद्वितीय ट्यूमर स्वाक्षरीचा शोध घेण्यासाठी सानुकूलित केले जाते, ज्यामुळे उपचार निर्णयांचे मार्गदर्शन करण्यासाठी वैयक्तिकृत परिणाम मिळू शकतात. Invitae PCM ला ट्यूमर-नॉर्मल होल एक्सोम सिक्वेन्सिंग (WES) करण्यासाठी रुग्णाकडून रक्त आणि ट्यूमरच्या दोन्ही ऊतींचे नमुने आवश्यक असतात. परिणामांवर आधारित, Invitae चे मालकीचे अल्गोरिदम रुग्णाच्या सानुकूल-डिझाइन केलेल्या ctDNA पॅनेलमध्ये समाविष्ट करण्यासाठी 18-50 ट्यूमर-विशिष्ट रूपे निवडते. रूपांची ही श्रेणी कमी किंवा जास्त उत्परिवर्तनीय ओझे असलेल्या कर्करोगांमध्ये अत्यंत संवेदनशील आणि विशिष्ट MRD शोध समतोल करण्यास अनुमती देते.
कर्करोगाच्या रुग्णाच्या प्रवासात कोणत्याही क्षणी MRD-पॉझिटिव्ह परिणाम प्राप्त झाल्यास, चिकित्सक आणि रुग्ण परिणामाचे परिणाम आणि सर्वात योग्य उपचार किंवा क्लिनिकल चाचणी पर्यायांबद्दल चर्चा करू शकतात. "हे आण्विक ज्ञान कर्करोगाच्या रूग्णांवर त्यांच्या संपूर्ण कर्करोगाच्या प्रवासात प्रभाव पाडते, जे अचूक ऑन्कोलॉजीमध्ये मुख्य आधार बनवते," जॉर्ज म्हणाले.
Invitae PCM क्लिनिकल युटिलिटी तसेच MRD-मार्गदर्शित अभ्यासांवर डेटा गोळा करणे सुरू ठेवण्यासाठी जागतिक स्तरावर संशोधन पोर्टफोलिओचा सक्रियपणे विस्तार करत आहे. Invitae या वर्षी फुफ्फुस, स्तन, डोके आणि मान आणि GI ट्यूमरवरील PCM अभ्यास तसेच वर्षाच्या पहिल्या सहामाहीत अनेक संभाव्य अभ्यास सुरू होण्याची अपेक्षा करते. या संभाव्य अभ्यासांमध्ये पॅन-ट्यूमर स्टडी (MARIA) आणि स्तन आणि GI कर्करोगावरील अनेक अभ्यासांचा समावेश आहे, ज्यात आर्टेमिसचा समावेश आहे, विशेषत: स्वादुपिंडाचा कर्करोग असलेल्या रूग्णांसाठी इनव्हिटेच्या पीसीएमची तपासणी करणारा अभ्यास. हा अभ्यास टोकियो, नॅशनल कॅन्सर सेंटर हॉस्पिटल ईस्ट, काशिवा, चिबा, जपान जवळील एका उच्च प्रोफाइल संस्थेच्या भागीदारीत केला जाईल. नमुना संकलन Q2 2022 मध्ये सुरू होईल.
या लेखातून काय काढायचे:
- Over the past several years, research from Invitae and the greater scientific community, including the TRACERx study led by Professor Charles Swanton at the Francis Crick Institute and University College London (UCL), and funded by Cancer Research UK, has shown that MRD monitoring can reliably identify lung cancer patients at high risk of relapse, detect post-surgical recurrence often earlier than standard imaging, assess therapy response, and potentially act as a surrogate for clinical trial endpoints.
- If an MRD-positive result is obtained at any point in a cancer patient’s journey, the clinician and patient can discuss the implications of the result and the most appropriate treatment or clinical trial options.
- Invitae PCM uses a novel set of personalized assays based on a patient’s tumor to detect circulating tumor DNA (ctDNA) in blood, offering the ability to perform risk stratification, response assessment to treatment and detection of cancer recurrence, based on recent studies.
